Son Espases y La Paz coordinan un proyecto pionero en España para diagnosticar enfermedades genéticas en pacientes pediátricos críticos

El Hospital Universitario Son Espases, junto con el Hospital Universitario La Paz, coordina el proyecto Baby Lince, un proyecto multicéntrico pionero en España para evaluar la efectividad diagnóstica y la utilidad clínica de la secuenciación rápida del genoma en neonatos y pacientes pediátricos críticos en los que se sospecha una enfermedad genética.  

El estudio pretende proporcionar resultados genómicos en un plazo inferior a 14 días, con el objetivo de facilitar un diagnóstico precoz y evaluar su impacto en la toma de decisiones clínicas y en el tratamiento de estos pacientes.   

El estudio incluirá un total de 150 pacientes pediátricos, a los que se les hará la secuenciación del genoma en trío, es decir, del paciente y de ambos progenitores. En total, se analizarán 450 muestras 

Para poder llevar a cabo este proyecto, es necesaria una estrecha colaboración entre los equipos de cuidados intensivos neonatales y pediátricos, los genetistas clínicos y los genetistas de laboratorio, así como implementar circuitos para llevar a cabo todo el proceso, desde la selección del paciente o la toma de las muestras hasta la secuenciación del genoma, el análisis y la interpretación de los resultados, en un plazo reducido. 

Los resultados preliminares, procedentes de una tercera parte de la cohorte, muestran que la secuenciación rápida del genoma permite identificar la causa genética en el 25-30 % de los pacientes y modificar la gestión clínica en el 75 % de los casos. 

En el proyecto que coordina Son Espases juntamente con La Paz participan, además, el Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, el Hospital Universitario Vall d’Hebron y el Hospital 12 de Octubre. Con los datos obtenidos se podrá evaluar la viabilidad y la utilidad clínica de incorporar la secuenciación rápida del genoma en la atención de los pacientes pediátricos críticos y la potencial inclusión de la técnica en el catálogo común de pruebas genéticas y genómicas del Sistema Nacional de Salud.