La GENIB incorpora un seqüenciador nou que permet diagnosticar malalties rares i fer un seguiment més exhaustiu dels tractaments oncològics

La Unitat de Genètica i Genòmica de les Illes Balears (GENIB), situada a l’Hospital Universitari Son Espases, ha incorporat recentment un nou seqüenciador que permet identificar nous gens implicats en malalties rares que fins ara no es podien detectar, i fer un seguiment exhaustiu dels tractaments oncològics. En concret, amb aquest seqüenciador es poden fer determinacions genètiques per a malalties rares i oncològiques de qualsevol punt dels 3.000 milions de bases del genoma. Es tracta del primer hospital de l’Estat i el tercer d’Europa que disposa d’aquest equipament tecnològic per a l’àmbit assistencial. El nou seqüenciador ha tingut un cost de 814.000 euros, dels quals el seixanta per cent ha estat finançat amb fons europeus FEDER.

Amb aquest nou equipament es pot analitzar el genoma complet en la seva totalitat i permet fer una biòpsia líquida, orientada cap a la implantació de la medicina de precisió. Es tracta d’una prova de laboratori per identificar trossos petits d’ADN que les cèl·lules tumorals alliberen als líquids corporals. L’anàlisi d’aquesta prova ajuda a planificar el tractament oncològic, determinar la seva eficàcia i canviar-lo quan sigui necessari.

D’ençà que es disposa d’aquest seqüenciador, el mes de gener d’enguany, ja s’han analitzat un centenar de mostres de pacients, tot i que es preveu que en els pròxims mesos el nombre augmenti considerablement.

En els comitès multidisciplinaris, els facultatius presenten els casos de pacients susceptibles de patir una malaltia genètica i es valora conjuntament entre els diferents especialistes si s’ha de fer una prova genètica i quina ha de ser. A la Unitat de Genètica i Genòmica de les Illes Balears (GENIB) és on arriben i s’analitzen les mostres.