Son Espases i La Paz coordinen un projecte pioner a Espanya per diagnosticar malalties genètiques en pacients pediàtrics crítics

L’Hospital Universitari Son Espases, juntament amb l’Hospital Universitari La Paz, coordina el projecte Baby Lince, un projecte multicèntric pioner a Espanya per avaluar l’efectivitat diagnòstica i la utilitat clínica de la seqüenciació ràpida del genoma en nounats i pacients pediàtrics crítics en els quals se sospita d’una malaltia genètica.  

L’estudi pretén proporcionar resultats genòmics en un termini inferior a 14 dies, amb l’objectiu de facilitar un diagnòstic precoç i avaluar el seu impacte en la presa de decisions clíniques i en el tractament d’aquests pacients.  

L’estudi inclourà un total de 150 pacients pediàtrics, als quals se’ls farà la seqüenciació del genoma en trio, és a dir, del pacient i d’ambdós progenitors. En total s’analitzaran 450 mostres. 

Per poder dur a terme aquest projecte, cal una col·laboració estreta entre els equips de cures intensives neonatals i pediàtriques, els genetistes clínics i els genetistes de laboratori, així com implementar uns circuits per dur a terme tot el procés, des de la selecció del pacient o la presa de les mostres fins a la seqüenciació del genoma, l’anàlisi i la interpretació dels resultats, en un termini breu.  

Els resultats preliminars, procedents d’una tercera part de la cohort, mostren que la seqüenciació ràpida del genoma permet identificar la causa genètica en el 25-30 % dels pacients i modificar-ne la gestió clínica en el 75 % dels casos.  

En el projecte que coordina Son Espases juntament amb La Paz participen, a més, l’Hospital Clínic Universitari Virgen de la Arrixaca, l’Hospital Universitari Vall d’Hebron i l’Hospital 12 de Octubre. Amb les dades obtingudes es podrà avaluar la viabilitat i la utilitat clínica d’incorporar la seqüenciació ràpida del genoma en l’atenció dels pacients pediàtrics crítics i la possible inclusió de la tècnica en el catàleg comú de proves genètiques i genòmiques del Sistema Nacional de Salut.